INFORÁDIÓ
2021. június 15. kedd
Jolán, Vid

apert-szindróma

műtét

genetika

génmutáció

sebészeti eljárás

Magyar orvosi bravúr: új kezet kapott a hároméves ikerpár – videó

Magyar orvosi bravúr: új kezet kapott a hároméves ikerpár – videó

Infostart

Több orvosi szakterület összehangolt csapatmunkájának köszönhetően kapott esélyt egy budapesti ikerpár. A két kisfiú egy ritka genetikai betegséggel, Apert-szindrómával született.

Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó komplex fejlődési rendellenesség. Világszerte minden 130 ezredik újszülött szenved ebben a betegségben, amely egy speciális génmutáció miatt alakul ki.

A tünetek sokfélék és változatosak lehetnek, az egész testet érinthetik, így jelentkezhet a koponya, az arc, a végtagok, a gerinc terén, de járhat légzési-, látási problémákkal, nagyothallással is. A leggyakoribb, amely az életminőséget leginkább rontja, a kézfejek rendellenes fejlődése:

az ujjak általában a végénél nőnek össze, az ujjcsontok rövidek, a növekedési irányuk pedig nem megfelelő.

A szindróma nagyjából a terhesség második trimeszterének elejétől mutatható ki. Így történt a budapesti ikrek, Zsombor és Zalán érkezése előtt is: a 18. heti genetikai ultrahang vizsgálat során derült ki a rendellenesség. A szülőknek már ekkor javasolták, hogy még a születés előtt konzultáljanak kézsebésszel, hiszen minél hamarabb megkezdődnek a korrekciós műtétek, annál nagyobb az esély egy hétköznapi, önellátó életre.

„Még magzati korukban ismertem meg Zsombort és Zalánt, amikor a szülők bevonásával elkezdtünk azon dolgozni egy orvosi csapattal, hogy az ultrahangon felismert elváltozások miatt születésük után milyen gondozásra lesz szükségük – mondta Hetthéssy Judit Ph.D, a Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő kézsebésze. – Születés után a csapatban gyermekgyógyász, idegsebész, több kézsebész, aneszteziológus és fejlődés neurológus dolgozott együtt. Csapatmunka volt annak eldöntése, hogy milyen időzítéssel lehet nekiállni a kézen végzett korrekciós műtéteknek. Nemcsak a csontokat kellett szétválasztani, hanem lágyrészeket is pótolni kellett. Az egyéves születésnapjuk és egy–egy koponyaműtét után végeztük el az első kézműtétet. A legfőbb cél ilyenkor az, hogy a műtéti korrekciók során olyan plusz funkcionális lehetőségeket alakítsunk ki a kézen, amelyek segítségével a gyermekek kapcsolódása a tárgyakhoz, környezetükhöz könnyebbé válik. Ez a fejlődésüket és az önállálóságukat erősíti” – magyarázta a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikájának egyetemi adjunktusa.

Az ikrek hüvelykujjánál bőr-, a többi ujjon csontösszenövés volt,

ezért elsőként a hüvelykujj leválasztását, majd az ujjközök felszabadítását végezte el a csapat. A nehézséget, mint az összes kézfejlődési rendellenesség esetében az is jelenti, hogy olyan, sokszor kicsi struktúrákat kell megóvni, amelyhez nagy szaktudás, gyakorlottság és összehangolt, megtervezett munka szükséges. Az ikrek műtétjében is több olyan kézsebész vett részt, akiknek nagy gyakorlatuk van kéz fejlődési rendellenességekben.

„Ezek a műtétek önmagában is komplexek, ebben az esetben pedig mind az öt ujjat szét kellett választani. Fontos volt, mint az ilyen műtéteknél minden esetben, hogy az operáció megfelelő nagyítás és vértelenség mellett történjen meg, és így is csupán néhány óránk volt egy–egy beavatkozásra – tette hozzá Hetthéssy Judit. – Alkalmanként egy-két ujjat tudtunk kialakítani, és egy ujjnak csak az egyik oldalát operálhattuk, elővigyázatosságból. Kassai Tamás kézsebésszel, a Péterfy Sándor utcai Kórház osztályvezető főorvosával együtt nagy hangsúlyt kellett arra is fordítanunk, hogy pontosan kiderüljön, hogy az egyes ujjakhoz mely csontok, szalagok, inak, idegek és erek tartoznak. Ezek nélkül nem használható egy ujj, vérellátás nélkül elhal, idegek nélkül pedig érzékelés sem lesz benne. Ezeket aprólékos műtéti technikával, mikrosebészeti eszközökkel kell végezni. Felnőttek esetében is kicsik, kb. 1 milliméter szélességűek azok az erek, idegek, amelyek egy kéz beidegzéséért és vérellátásáért felelősek, gyermeknél ezek a struktúrák léptékarányosan kisebbek” – ismertette a szakember.

A csontok szétválasztása és a megfelelő ér, ideg, illetve ujj párosítása után pótolták a hiányzó lágyrészt a kisfiuk ujjain a lágyékhajlatból vett bőrgraftokkal. A korrekciós műtéti sorozat során fontos szempont volt a fájdalomcsillapítás, illetve el kellett érni, hogy a műtét utáni 2-3 hétben a kötések tiszták és szárazak maradjanak – újabb próbatétel elé állítva a szülőket.

Zsombor és Zalán május 29-én tölti be a 3. életévét és eddig négy–négy kézműtéten estek át. Az egyetemi adjunktus azt mondja, a gyerekekre még két–két kézsebészeti beavatkozás vár, viszont

a korrekciós műtéteknek köszönhetően nem lesznek kiszolgáltatva, önálló életet élhetnek.

Ősszel óvodába mennek, mindenben ugyanúgy részt vehetnek, mint óvodás társaik, kisiskolásként pedig az írástanulás lehetősége is biztosított számukra. Látványos elem a kézsebészeti műtétek eredménye, azonban az idegsebészeti beavatkozások, valamint a fiuk ellátásában, gondozásában részvevők együttes hatékony munkája volt szükséges ahhoz, hogy gyermekeik minél teljesebb életet élhessenek, zárul a Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő sajtóközleménye.

Nyitókép: Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő
A címlapról ajánljuk

×

Iratkozzon fel hírlevelünkre

és nem marad le az Infostart legfontosabb híreiről.
FELIRATKOZOM
×
INFOSTART
 
INFORÁDIÓ
PARTNEREINK
Sixt    iCom
infostart
AZ INFORÁDIÓ HÍRPORTÁLJA 
 
 

Médiaszolgáltatási tevékenységét a Médiatanács a Médiatanács Támogatási Program keretében támogatja.

NMHH
Az Év Honlapja 2018