Korábban soha nem állt rendelkezésre annyi adat a daganatos megbetegedésekkel kapcsolatosan, mint amennyire ennek a vizsgálatnak a kapcsán bukkantak: olyan mintázatokat fedeztek fel a kutatók, melyek ma még fel nem tárt hátterű okokra figyelmeztetnek a megbetegedés kialakulásával kapcsolatosan.

Olyan genetikai markereket is felfedeztek, amelyek segíthetnek a daganatos betegségek diagnosztizálásának és kezelésének javításában – írja a BBC cikke.

A rákot saját egészséges sejtjeink megrongált változatai alakítják ki – a DNS mutációi megváltoztatják sejtjeinket, míg végül azok kontrollálatlanul növekednek és osztódnak. Az orvosok hagyományosan a testben való elhelyezkedésük és az érintett sejtek típusa alapján osztályozzák a ráktípusokat,

a teljes genom szekvenálása azonban további kulcsfontosságú információkkal szolgálhat.

Ez a módszer relatíve új, de a brit egészségügyben már elérhető egyes ráktípusokban szenvedő betegek számára. A későbbiekben szeretnék kiterjeszteni minél több páciensre.

Serena Nik-Zainal professzor, a Cambridge-i Egyetemi Kórházak tanácsadója, a kutatás vezetője szerint ez a kutatás olyan, mintha régészeti munkát végeznének a rákos sejtekben: mintákat, lenyomatokat találnak a tumorokban, amelyek utalnak arra, mi alakíthatta ki.

"Mindenki rákja más és más. Az, hogy személyre szabhatjuk az egyes személyek diagnózisát, azt jelenti, hogy egy lépéssel közelebb vagyunk a személyre szabott kezeléshez" – fogalmazott

A daganatokban megfigyelt több ezer genetikai változással a kutatók képesek voltak kimutatni a genetikai változások olyan specifikus kombinációit – úgynevezett "mutációs szignatúrákat" –, amelyek kulcsfontosságúak lehetnek a rák kialakulásában. Az adatokat más nemzetközi genetikai rákprojektekkel összehasonlítva megerősítették a már ismert mintákat, valamint

58 új mintát fedeztek fel.

A minták egy része utal a káros környezeti hatásokra, például a korábbi dohányzásra, mások pedig genetikai abnormalitásokról tanúskodhatnak, amelyeket gyógyszeresen ki lehet igazítani. A kutatók számítógépes programot is létrehoztak, amely segít a tudósoknak és az orvosoknak ellenőrizni, hogy a teljes genomszekvenáláson átesett betegek rendelkeznek-e az újonnan felfedezett mutációs nyomokkal.