A ritka kórban szenvedők nem veszik észre, ha sérülés éri őket, mivel nem képesek érzékelni a fájdalmat. A kutatók felfedezték, hogy egyes betegeknél a zavart az SCN11A nevű gén mutációja okozza.

"A génmódosulás az idegsejtek védőburkán belül egy nátriumcsatorna túlműködéséhez vezet. Ez túlterheli a sejteket, nem tudnak regenerálódni, így megbénulnak" - közölte a Nature Genetics című tudományos lapban megjelent tanulmány egyik szerzője, Enrico Leipold, a Jénai Egyetem kutatója.

A szóban forgó sejtek a gerincvelőben, azon a kapcsolási ponton helyezkednek el, amely a fájdalomjeleket az agyba továbbítja.

A kutatás kiindulópontja egy akkor négyéves kislány volt, aki semmiféle fájdalmat nem érzékelt. Nála találták meg a tudósok a hibás működésű gént, ezt követően egereken hajtottak végre hasonló módosítást, majd laboratóriumban megvizsgálták őket.

"A kísérletek során pontosan ki tudtuk mutatni, hogyan változtatja meg a mutáció az idegsejtek működését. A felfedezés azért volt meghökkentő, mert a nátriumcsatorna túlműködésétől épp az ellenkező hatást vártuk volna. Az olyan betegségeknél, amelyek hasonló zavar miatt lépnek fel, a páciensek kivétel nélkül erősebb fájdalomérzetre panaszkodnak" - magyarázta Leipold.

Ennél a génmutációnál azonban nem ez történik. További betegek után kutatva jutottak el a kutatók egy svéd kisfiúhoz, akinél ugyanezt a génmódosulást találták meg. Az eltérés Leipold szerint magától keletkezhetett, mivel a szüleinél nem bukkantak a nyomára.

A kutatók most azt remélik, az új ismeretek birtokában olyan gyógyszert lehet kifejleszteni, mely "kikapcsolja" az említett nátriumcsatornát.

"A most megszerzett tudást részben más betegségek gyógyítására is felhasználhatjuk. Fájdalomcsillapítás céljából is érdekes lehet, ám csak igen súlyos eseteknél jöhet szóba" - tette hozzá a kutató.