eur:
408.22
usd:
376.8
bux:
0
2024. november 2. szombat Achilles
Nyitókép: Semmelweis Egyetem/Kovács Attila

Megkapta az életmentő kezelést az SMA-s kislány a Semmelweisen

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői-izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába mínusz 70 Celsius-fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően a kislány még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre.

„Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük” – emelte ki Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

Fotó: Kovács Attila
Fotó: Kovács Attila

A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért

a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül.

Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza – magyarázta Szabó Léna gyermekneurológus.

A kislány szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

Fotó: Kovács Attila
Fotó: Kovács Attila

A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez – jegyezte meg Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott.

A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.

A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzátette, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

Címlapról ajánljuk
Megvan a repülőkhöz a zöld üzemanyag, de nyomós ok miatt nem használják

Megvan a repülőkhöz a zöld üzemanyag, de nyomós ok miatt nem használják

2022-ben a légi közlekedés a globális szén-dioxid-kibocsátás 2 százalékát tette ki, és a kibocsátás mennyisége az elmúlt évtizedekben gyorsabban nőtt, mint a vasúti, közúti vagy hajózási szektoré. A fenntartható repülés azonban még hosszú mérföldekre van - állapítja meg jelentésében az Oeconomus Gazdaságkutató Alapítvány. Az USA inkább ösztönzőkkel, az EU pedig inkább szabályozásokkal próbálja előmozdítani az átállást.

Friss felmérés mutatja, mit gondolnak a németek az amerikai elnökválasztás kimeneteléről

A Demokrata Párt elnökjelöltjének, Kamala Harrisnak drukkol a németek túlnyomó többsége, de valamelyest csökkent azoknak az aránya, akik tényleges győzelmében hisznek. Erről tanúskodik a ZDF közszolgálati televízió legfrissebb felmérése, immár kevesebb mint egy héttel az amerikai elnökválasztás előtt. Ami a magas rangú politikusokat illeti, ők ügyelnek arra, hogy a nyilvánosság előtt egyértelműen ne foglaljanak állást, a kormánykoalíció pártjai és az ellenzéki konzervatív CDU/CSU vezetőinek nyilatkozataiból ugyanakkor kitűnt, hogy Harris hívei.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.04. hétfő, 18:00
Böcskei Balázs politológus, az IDEA Intézet stratégiai igazgatója
Mráz Ágoston Sámuel a Nézőpont Intézet igazgatója
Megállíthatatlanul törnek előre az oroszok Donbaszban, csúcsmodern vadászbombázót veszített Moszkva – Ukrajnai háborús híreink szombaton

Megállíthatatlanul törnek előre az oroszok Donbaszban, csúcsmodern vadászbombázót veszített Moszkva – Ukrajnai háborús híreink szombaton

Az orosz csapatok jelentős területi nyereségeket értek el az elmúlt időszakban Ukrajnában, ami aggodalomra ad okot az ukrán vezetés körében. A Bloomberg elemzése szerint Oroszország az elmúlt héten több területet foglalt el, mint 2024 bármely korábbi időszakában, miközben az ukrán erők egyre nehezebb helyzetbe kerülnek a frontvonalakon - számolt be róla a Kijiv Independent. Az orosz légierőhöz szorosan kapcsolódó, nyugalmazott pilóta által szerkesztett „Fighterbomber” Telegram-csatorna jelentette, hogy Moszkva ismételten elveszített egy Szu-34-es vadászbombázót. Cikkünk folyamatosan frissül az orosz-ukrán háború lefrissebb eseményeivel.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×