eur:
401.43
usd:
345.37
bux:
97958.26
2025. június 24. kedd Iván
Nyitókép: Semmelweis Egyetem/Kovács Attila

Megkapta az életmentő kezelést az SMA-s kislány a Semmelweisen

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői-izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába mínusz 70 Celsius-fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően a kislány még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre.

„Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük” – emelte ki Kovács Gábor, a klinika igazgatója.

Fotó: Kovács Attila
Fotó: Kovács Attila

A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért

a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül.

Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza – magyarázta Szabó Léna gyermekneurológus.

A kislány szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved – tette hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

Fotó: Kovács Attila
Fotó: Kovács Attila

A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez – jegyezte meg Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény – melyből mindössze egy infúziót kell beadni – tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott.

A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.

A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzátette, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

Címlapról ajánljuk
Tóth Norbert napjaink háborúiról: a jelenlegi nemzetközi jogi keretrendszer leépülését látjuk

Tóth Norbert napjaink háborúiról: a jelenlegi nemzetközi jogi keretrendszer leépülését látjuk

Oroszország a saját ukrajnai agressziójának az igazolását láthatja abban, hogy Izrael megelőző csapást mért Iránra, amely háborúvá terebélyesedett, de az InfoRádiónak nyilatkozó nemzetközi jogász szerint a két konfliktus jogi megítélésében legalább annyi a különbség, mint a hasonlóság.

Szakértő: példa nélküli, nagyon furcsa szuperkoalíció alakult Romániában

Bizalmat szavazott a kétkamarás román parlament a Szociáldemokrata Párt (PSD), a Nemzeti Liberális Párt (PNL), a Mentsétek Meg Romániát Szövetség (USR) és a Romániai Magyar Demokrata Szövetség (RMDSZ) részvételével megalakult, Ilie Bolojan (PNL) vezette koalíciós kormánynak. Az új román kormány terveiről Szakáli István Lorándot, az Oeconomus Gazdaságkutató Alapítvány stratégiai igazgatóját kérdeztük.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.06.25. szerda, 18:00
Navracsics Tibor
közigazgatási és területfejlesztési miniszter
Ismét tárgyalni készül Trump és Zelenszkij, olajraktárat tett a lángok martalékává Kijev - Híreink az orosz-ukrán háborúról kedden

Ismét tárgyalni készül Trump és Zelenszkij, olajraktárat tett a lángok martalékává Kijev - Híreink az orosz-ukrán háborúról kedden

Az ukrán haderő hétfő este közölte, megtámadtak és lángra gyújtottak egy olajraktárat Oroszország déli részén, Rosztov régióban, amelyet a kelet-ukrajnai orosz csapatok ellátására használtak. Moszkva a mai nap során Dnyipro városát vette légi támadás alá, és egy személyszállító vonatot is találat ért. Eddig hét halottról és körülbelül 70 sérültről tudni. A felek megerősítették, hogy Volodimir Zelenszkij és Donald Trump a ma kezdődő hágai NATO-csúcs közben négy szem közt fog egyeztetni. Cikkünk folyamatosan frissül az orosz-ukrán háború legfontosabb híreivel.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×