November elsejétől hazánkban is elindul az SMA (gerincvelői izomsorvadás) újszülöttkori szűrésének kutatási programja, aminek célja, hogy igazolják a vizsgálati módszer megbízhatóságát – jelentette be a Bethesda Gyermekkórház YouTube-csatornájára feltöltött videóban az intézmény orvosigazgatója., Mikos Borbála. A szűrővizsgálat ingyenes lesz, a szülők hozzájárulásával végezhetik el a születendő gyermekeknél.
Mint hangsúlyozta, a vizsgálat nem jelent újabb megterhelést a babáknak, hiszen ugyanabból a vérmintából történik a meghatározás, mint amit minden újszülöttnél kötelezően az anyagcsere-szűrővizsgálatokhoz levesznek.
A génterápiás munkacsoport vezetője arra is kitért, hogy Magyarországon állami támogatással mindhárom SMA-kezelésre alkalmas gyógyszer elérhető. Ezek a gyógyszerek a legfiatalabb életkorban biztosítják a legjobb mozgásfejlődést, elkerülhetővé tehetik a gépi lélegeztetést, a gyomorcsövön történő táplálást és a kerekesszékhez, ágyhoz kötöttséghez vezető súlyos állapotot.
Az állapotjavulás mértéke nagyban függ attól, hogy mikor kezdődik el a gyógyszerek alkalmazása.
"Sajnos a születés utáni első hónapokban még nincsenek tünetei a betegségnek, ha pedig a tünetek megjelenése után kezdik el a terápiát, nem érhető el olyan jelentős állapotjavulás a gyermekeknél. Ezért is rendkívül nagy jelentőségű, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrővizsgálatot" – idézi a szakembert a magyarnemzet.hu.
Mikos Borbála ezért minden szülőt és leendő szülőt arra kért, éljen a lehetőséggel, mert a vizsgálathoz történő önkéntes hozzájárulással nagymértékben elősegítik a kutatási program sikerét, amelynek végső célja az, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.
2021 végén kormányzati döntés született az újszülöttkori SMA-szűrés széleskörű bevezetéséről. Egyelőre annyit lehet tudni, hogy az újszülöttek mintáinak feldolgozását a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem anyagcsere-szűrőközpontja fogja végezni, az országos koordináció pedig a Bethesda Gyermekkórház feladata lesz.
