Infostart.hu
eur:
385.19
usd:
328.11
bux:
109607.58
2025. december 14. vasárnap Szilárda

Kezelhetővé válik egy eddig gyógyíthatatlan betegség

A törékeny X szindrómában szenvedők szervezetében nem termelődik egy fontos fehérje, emiatt agysejtjeik nem képesek egymással megfelelően kommunikálni, tanulási nehézségeket okozva - állapították meg brit kutatók, akik szerint hamarosan kezelhető lesz a betegség.

A törékeny X szindróma az örökletes tanulási nehézségek leggyakoribb forrása, a betegségért felelős FMR1-es gént 1991-ben azonosították - ennek az X kromoszómán lévő génnek a mutációja okozza a bajt.

A betegségben szenvedők szervezete nem termeli az FMRP nevű létfontosságú fehérjét, és a legújabb kutatások szerint az emiatt megbomlott kémiai egyensúly meggyengíti a szomszédos agysejtek közötti kommunikációt, végső soron a mentális képességek csökkenését okozva.

Az Emory Egyetem szakemberei gyógyszeres kezeléssel képesek voltak helyreállítani az ingerületátvitelért felelős receptorok megfelelő számát az agysejtek közötti kapcsolódást biztosító szinapszisokban, vagyis helyreállítani a kommunikációt - igaz, egyelőre csak patkányok agyából kiemelt idegsejtek között.

A kutatást vezető Stephen Warren hangsúlyozta: sikerült megmagyarázniuk a szindróma okát, és laboratóriumi körülmények között kezelni is képesek voltak. A professzor hozzátette: most a legalkalmasabb gyógyszer kiválasztására koncentrálnak.

A törékeny X szindrómában szenvedők nagy-britanniai szervezete izgalmasnak tartja az eddigi eredményeket, de kiemeli, milyen nagy távolság van a laboratórium és a valós élet között, vagyis az eljárás embereken való alkalmazása előtt még sok vizsgálatra szükség van.

Címlapról ajánljuk
Most berobban a kombinált utazás és a mikroturizmus – így alakul idén a hazai adventi időszak

Most berobban a kombinált utazás és a mikroturizmus – így alakul idén a hazai adventi időszak

Az ünnepi időszakban különösen elterjedt a kombinált turizmus, ami azt jelenti, hogy a családok választanak egy kulturális programot, ami ilyenkor leginkább a karácsonyi vásárok megtekintése lehet, és összekötik például wellnessezéssel vagy gyógyfürdők meglátogatásával. Németh Viktória, az Oeconomus Gazdaságkutató Alapítvány elemzője az InfoRádióban arról beszélt, milyen utazásokat és milyen úti célra szerveznek ilyenkor leggyakrabban a magyarok.

Orbán Viktor: hiába az adventi időszak, a politikában nincs elcsendesedés

Orbán Viktor szerint a gyermekvédelemben nincs alku. A miniszterelnök a Karmelita Kolostorban adott egyórás interjút Lentulai Krisztiánnak. A kormányfő szerint Amerika békét, Európa háborút akar, és kulcsfontosságú Magyarország mozgástere a 2026-os választáson. A teljes interjút a Mandiner YouTube-csatornáján tették közzé.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.12.15. hétfő, 18:00
Mészáros Andor
az Eötvös Loránd Tudományegyetem BTK Történeti Intézetének docense
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×