INFORÁDIÓ
2021. szeptember 28. kedd
Vencel

genetika

kutatás

tory kálmán

lendület kutatócsoport

Ritka, súlyos betegség okát derítették fel magyar kutatók

Ritka, súlyos betegség okát derítették fel magyar kutatók

Magyar kutatók vezetésével, több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy nemzetközi kutatócsoport egy család férfitagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Az eredmények annak megértésében is segíthetnek, hogy miként kezelik az emberi sejtek az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.

Tory Kálmánt, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetőjét 2007-ben kereste meg egy vesebetegségekkel foglalkozó kollégája, miután egy olyan kislányt gondozott, akinek a betegségét nem sikerült megfeleltetni egy ismerttel sem. A professzor abban remélt segítséget, hogy sikerül közösen meghatározni a betegség okát.

Megvizsgálva a családot, az volt látható, hogy az utolsó három generációban több fiú is szenvedett egy nagyon súlyos betegségben, ami az életük első éveiben a halálukhoz vezetett. A szakemberek ez alapján jutottak arra, hogy egy olyan betegségről lehet szó, miután a fiú gyermekek esetében sokkal súlyosabb, mint a lányokéban, ami X-kromoszómán kell hogy öröklődjön.

Következő lépésként meghatározták, hogy ezen kromoszómának mely régiójában kell lennie a betegségéért felelős génnek. Ehhez összehasonlították a beteg és az egészséges családtagok kromoszómáit – mondta az InfoRádióban Tory Kálmán. Miután ez megtörtént, meghatározták az érintett régióban található gének nukleotidsorrendjét, tehát a DNS pontos összetételét.

Megtalálva azt a hibát, amely három generációval korábban alakult ki, tudták azonosítani a betegségért felelős eltérés.

A következő kihívás az volt, hogy a szakemberek megértsék, az a gén, amely korábban egy teljesen más betegségben ismert volt kórokként, miként okozhat egy egészen eltérő, vesebetegséggel járó kórképet – ismertette a szakember. Ehhez volt fontos a gén által kódolt fehérje szerkezetének a vizsgálata, amit Karancsiné Menyhárd Dóra végzett az ELTE-n a fehérjemodellező kutatócsoportban. Az egyetem tudományos főmunkatársa mutatott rá arra, hogy a nyálkahártya-, bőr- és körömeltérésekkel járó betegség, amit eddig ezen génhez kapcsoltan ismertek, a fehérje egy teljesen más régióját érinti.

A feltárt új eltérés azonban egy teljesen más mechanizmusért felelős, ami a fehérje átíródáshoz szükséges molekuláknak, az RNS-nek a módosítását érinti – folytatta az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője. A további vizsgálatokhoz szükségeltetett egy állatmodell, egy zebrahalmodell, amit Varga Máté adjunktus az ELTE genetikai tanszékén hozott létre, és Balogh Eszter a Lendület Kutatócsoportban vizsgált tovább, rámutatva: valóban, a szerkezeti hipotézisnek megfelelően

a génben talált variáns az RNS-módosítást befolyásolja, és nem érinti a fehérje korábban ismert funkcióját.
A végső bizonyítékot az állatmodell szolgáltatta
 

Tory Kálmán arra is kitért, hogy 2009-ben, amikor a gént azonosították, Magyarországon még nem volt módjuk arra, hogy részben meghatározzák azt a kromoszomális régiót, amely a betegségért felelős lehetett, ezért a korábbi munkahelyén, egy párizsi laboratóriumban került sor a vizsgálatra, amely révén megtalálták az a régiót, amely a betegségért felelős gént magában foglalja. De nem volt lehetőségük idehaza arra sem, hogy meghatározzák pontosan a DNS összetételét, így a megszekvenálásra Kölnben került sor, aminek köszönhetően – már itthon – végül megtalálták azt a nagyszülői generációban kialakuló, DNS-építőelemben lévő cserét, ami a betegséget okozza.

Később az volt „hallatlanul izgalmas" – emelte ki a szakember –, hogy egy angol kutatócsoport kereste meg őket, mondván, ugyanebben a betegségben megtaláltak egy másik génben egy kóroki variánst. Amit ők találtak, ezen variáns által okozott aminosavcsere, tehát a fehérjeösszetételben bekövetkező csere ugyanazt a hatást érte el ebben a fehérje-komplexben, mint a Lendület Kutatócsoport által talált variáns egy másik génben, egy másik fehérjében. A két megtalált variáns által kódolt aminosavcsere egymással van kapcsolatban – tette hozzá Tory Kálmán.

Vagyis ugyanaz a kapcsolat károsodik két különböző fehérjében talált eltérés hatására.

„Gyönyörű és ritka, hogy egy szindrómát úgy írjunk le, hogy ugyanazon kapcsolatot találjuk károsodottnak két különböző fehérje oldaláról” – fogalmazott.

Az elmúlt 30 évben több mint ötezer betegségben sikerült hasonló módszerrel azonosítani a kóroki gént, valamint a mechanizmust. Tehát állatmodellek létrehozásával és fehérjeszerkezeti analízisekkel értik meg a szakemberek egyre több betegségnek az okát, és ez mindenképp előre vetíti azt, ha közvetlenül nem is teremti meg annak lehetőségét, hogy kezelni tudják, de megértve a betegséget, a felelős kórfolyamatot, egy nap bele tudjanak abba szólni, és a betegséget gyógyítani tudják – hangsúlyozta a Lendület Kutatócsoport vezetője. Addig az a haszna a genetikai vizsgálatoknak, hogy megértsék, hogyan öröklődik a betegség, hogy meg tudják mondani, hogy kinél fordulhat elő, és ki az, akinél nem.

Nyitókép: Forrás: Pixabay.com

Kapcsolódó hang

Ritka betegséget derítettek fel magyar kutatók – Tory Kálmán
 
A címlapról ajánljuk

×

Iratkozzon fel hírlevelünkre

és nem marad le az Infostart legfontosabb híreiről.
FELIRATKOZOM
×
INFOSTART
 
INFORÁDIÓ
PARTNEREINK
Sixt    iCom
infostart
AZ INFORÁDIÓ HÍRPORTÁLJA 
 
 

Médiaszolgáltatási tevékenységét a Médiatanács a Médiatanács Támogatási Program keretében támogatja.

NMHH
Az Év Honlapja 2018