eur:
408.22
usd:
376.8
bux:
0
2024. november 2. szombat Achilles

Ritka fejlődési zavarokat azonosítottak

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.

Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.

"A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát" - magyarázta Jeremy McRae, a Wellcome Trust kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

Becsléseik szerint Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyerekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez évente akár 2000 újszülött is lehet.

Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke, húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.

A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.

Címlapról ajánljuk

Friss felmérés mutatja, mit gondolnak a németek az amerikai elnökválasztás kimeneteléről

A Demokrata Párt elnökjelöltjének, Kamala Harrisnak drukkol a németek túlnyomó többsége, de valamelyest csökkent azoknak az aránya, akik tényleges győzelmében hisznek. Erről tanúskodik a ZDF közszolgálati televízió legfrissebb felmérése, immár kevesebb mint egy héttel az amerikai elnökválasztás előtt. Ami a magas rangú politikusokat illeti, ők ügyelnek arra, hogy a nyilvánosság előtt egyértelműen ne foglaljanak állást, a kormánykoalíció pártjai és az ellenzéki konzervatív CDU/CSU vezetőinek nyilatkozataiból ugyanakkor kitűnt, hogy Harris hívei.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.04. hétfő, 18:00
Böcskei Balázs politológus, az IDEA Intézet stratégiai igazgatója
Mráz Ágoston Sámuel a Nézőpont Intézet igazgatója
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×