Egészen eddig a legpontosabb magzati genetikai vizsgálatok elvégzése kockázatot jelentett a még az anyaméhben lévő, meg nem született gyerekre nézve, mert a méhet átszúrva, a magzati szövetekből kellett hozzá mintát venni.

Ezek a technikák dilemmát jelentenek a várandós anya számára. Különösen érvényes ez az idősebb nőkre, akiknél nagyobb a kromoszóma rendellenességek kockázata, ezért gyakrabban ajánlják fel nekik a magzati szűrővizsgálatokat.

Dennis Lo kutatásvezető és csoportja szerint azonban az általuk kidolgozott módszerrel az anyától vett vérmintából meghatározható a teljes magzati genom. Egy terhes nő vérplazmájának mintegy 10 százalékát teszi ki a magzati DNS. Ez azonban nem azt jelenti, hogy a teljes DNS-molekula egyben jelen van, éppen ellenkezőleg, általában töredékekben tartalmazza az anyai plazma a magzati örökítőanyagot. Az anya és a gyerek DNS-ének teljes összerakása igen bonyolult "kirakós játékot" jelent.

Dennis Lo csoportja már 1997-ben felfedezte az anyai vérben lebegő magzati DNS-darabokat, széles körben alkalmazták is a technikát a magzat nemének, illetve esetleges kromoszóma rendellenességek megállapítására. A szűrés azonban egy-egy vizsgálatnál egy betegségre vagy genetikai jellemzőre korlátozódott.

A most ismertetett kutatásban elkülönítették a plazmában lévő magzati DNS-t, majd jegyeit összehasonlították az anya és az apa genetikai térképének jellemzőivel. Ezzel a módszerrel képesek voltak megalkotni a magzat teljes genomra kiterjedő genetikai térképét, amelyet azután elemezhettek különböző mutációkat és változatokat keresve.

Lo hozzátette, hogy a vérplazmából történő nukleinsav-meghatározás eljárását a rákdiagnosztikában és a szövetátültetéseknél is hasznosíthatják majd.