eur:
394.07
usd:
363.73
bux:
66169.03
2024. március 1. péntek Albin
Newborn baby boy sleeping in his crib, his mothers hand holding his little hand.
Nyitókép: mmpile/Getty Images

Kilenc gyermeket mentett már meg az újszülöttek ingyenes SMA-szűrővizsgálata

Akár életmentő is lehet az újszülöttkori SMA-szűrés, melyet egy éve bármelyik család ingyen igénybe vehet. A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint minél előbb kezdik el a kezeléseket, annál jobban lassítható a beteg állapotromlása.

Magyarországon évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgató idegsejtek pusztulásával súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Súlyos lefolyás esetén a beteg elveszíti nyelés képességét, légzőizmai sorvadása miatt pedig akár gépi lélegeztetésre is szorulhat. Az ezzel való együttélés a beteg családját és az egész társadalmat megterheli – mondta az InfoRádióban a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

Mind a betegre, mind a családra, de társadalomra is hatalmas terheket ró, hiszen tudjuk, hogy a kezelések nélkül ezek a betegek állapotukat tekintve egyre rosszabb állapotba kerülnek – mondta Mikos Borbála. Hozzátette, az is komoly fenyegetést jelent a családok számára, hogy egy családtag kiesik a munkából a beteg gyermek állandó ellátása miatt, sőt, a legsúlyosabb esetben akár a gyermek korai elvesztése is megtörténhet.

Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek.

Tavaly novembertől ezért Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, mely minden család számára ingyenesen vehető igénybe – hangsúlyozta Mikos Borbála.

Kiemelte, az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett. Ezt megelőzően ugyanis nemigen ismerhetők fel a betegség tünetei, ami késlelteti a gyanú felmerülését. Ha viszont újszülöttkorban kimutatják, amikor a legtöbb mozgató idegsejt életképes és megmenthető, korán elkezdhető a kezelés.

Így nagyon jelentős életminőség-javulás biztosítható, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét.

A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74 százalékánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát – mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.

KAPCSOLÓDÓ HANG
Címlapról ajánljuk
Baán László: nagyon-nagyon meggyőző Demeter Szilárd érvelése
Aréna

Baán László: nagyon-nagyon meggyőző Demeter Szilárd érvelése

Az integrációnak lehetnek előnyei – így kommentálta a Széchényi Ferenc Közgyűjteményi Központ létrejöttét az InfoRádió Aréna című műsorában Baán László. A Szépművészeti Múzeum főigazgatója azt mondta, az új kulturális holdingon belül az egyes intézmények megtartják az önállóságukat, de a központ – ami minisztériumi hatásköröket vesz át – számos téren összhangot teremt majd köztük.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.03.04. hétfő, 18:00
Kovács Zsolt
öngondoskodásért felelős miniszteri biztos
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×