eur:
408.22
usd:
376.8
bux:
0
2024. november 2. szombat Achilles
Nyitókép: Pixabay.com

Különleges öröklött betegsége van? Van remény az utódoknak!

Szeged, Pécs és Debrecen egyeteme összefogott egy térkép legyártására.

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei, amely a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.

A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.

A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.

Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben

27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján.

A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.

Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.

A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.

Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a

cisztás fibrózist

említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Címlapról ajánljuk
Megvan a repülőkhöz a zöld üzemanyag, de nyomós ok miatt nem használják

Megvan a repülőkhöz a zöld üzemanyag, de nyomós ok miatt nem használják

2022-ben a légi közlekedés a globális szén-dioxid-kibocsátás 2 százalékát tette ki, és a kibocsátás mennyisége az elmúlt évtizedekben gyorsabban nőtt, mint a vasúti, közúti vagy hajózási szektoré. A fenntartható repülés azonban még hosszú mérföldekre van - állapítja meg jelentésében az Oeconomus Gazdaságkutató Alapítvány. Az USA inkább ösztönzőkkel, az EU pedig inkább szabályozásokkal próbálja előmozdítani az átállást.

Friss felmérés mutatja, mit gondolnak a németek az amerikai elnökválasztás kimeneteléről

A Demokrata Párt elnökjelöltjének, Kamala Harrisnak drukkol a németek túlnyomó többsége, de valamelyest csökkent azoknak az aránya, akik tényleges győzelmében hisznek. Erről tanúskodik a ZDF közszolgálati televízió legfrissebb felmérése, immár kevesebb mint egy héttel az amerikai elnökválasztás előtt. Ami a magas rangú politikusokat illeti, ők ügyelnek arra, hogy a nyilvánosság előtt egyértelműen ne foglaljanak állást, a kormánykoalíció pártjai és az ellenzéki konzervatív CDU/CSU vezetőinek nyilatkozataiból ugyanakkor kitűnt, hogy Harris hívei.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.04. hétfő, 18:00
Böcskei Balázs politológus, az IDEA Intézet stratégiai igazgatója
Mráz Ágoston Sámuel a Nézőpont Intézet igazgatója
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×