Az autizmus idegi-fejlődési rendellenesség, amely kommunikációs és szociális kapcsolatépítési zavarokban, rendellenes viselkedési mintázatokban nyilvánul meg. Az autizmus spektrumzavar (ASD), amely kihat az egész személyiségre és jellemzően más rendellenességek is társulnak hozzá.

A kutatók 3871 autista és 9937 egészséges személy DNS-ét vizsgálták, így izoláltak több mint száz génmutációt, amely az autizmus kialakulásáért felelős. Ezek a ritka mutációk gátolják az agysejtek közötti kapcsolati hálózat fejlődését, ahogy kihatnak a génkifejeződés (génexpresszió) szabályozására is.

A vizsgálat során azonosított mutációk többsége "friss" elváltozás, azaz olyan, amely közvetlenül a fogantatás előtt, spontán alakul ki az egészséges szülők petesejtjében vagy spermiumában - olvasható a Nature tudományos folyóirat online kiadásában közzétett tanulmányukban.

"Mindeddig nem igazán értettük az autizmus kialakulásának mechanizmusát, e kutatásnak köszönhetően valamivel közelebb jutottunk a megfejtéshez" - hangsúlyozta David Skuse, a londoni Great Ormond utcai kórház professzora.