eur:
410.53
usd:
390.59
bux:
79222.3
2024. november 21. csütörtök Olivér
Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án. Ma elhagyhatja a kórházat a gyermek, aki ott állami támogatás révén kapott SMA-kezelést. A spinális izomatrófia vagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet. A kezelés nyomán az orvosok reális esélyét látják a mozgáskészségek további javulásának, a gépi lélegeztetés elkerülhetőségének, és az önálló táplálkozási képesség megőrzésének, melyek hanyatlása elkerülhetetlen lett volna, ha nem lenne ez a gyógyszeres kezelési lehetőség.
Nyitókép: MTI/Illyés Tibor

SMA-s gyerekek kapnak génpótló kezelés a Bethesdában

A gyermekkórház génterápiás munkacsoportjának vezetője szerint nagyon fontos, hogy minél hamarabb megkezdődjön a kezelés.

Huszonhárom gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet.

Az intézmény génterápiás munkacsoportjának vezetője, orvosigazgató a lapnak elmondta: kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön.

"A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. (...) Minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése" – hangsúlyozta Mikos Borbála.

A három új gyógyszer közül a négyhavonta gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza – mondta.

A génterápiás munkacsoport vezetője közölte, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket.

Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart – tette hozzá.

Mikos Borbála elmondta:

intézményükben 2019 óta huszonhárom gyerek részesült a génpótló kezelésben.

"Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatók öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét. Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan" – mondta.

Nyitóképünkön Velkey György főigazgató az SMA-kezelésről tartott sajtótájékoztatón a budapesti Bethesda Gyermekkórházban 2021. július 16-án

Címlapról ajánljuk
Harangi Szabolcs az újabb izlandi vulkánkitörésről: még a szakértők sem számítottak rá
videó

Harangi Szabolcs az újabb izlandi vulkánkitörésről: még a szakértők sem számítottak rá

Újra működésbe lépett Izlandon egy, a fővároshoz közeli tűzhányó, 2021 óta tizedszer, tavaly december óta pedig hetedszer. Az ELTE TTK Földrajz- és Földtudományi Intézet igazgatója az InfoRádióban elmondta: mindössze háromnegyed órával a kitörés megindulása előtt vették észre a szakemberek az első gyanús jeleket, de szerencsére még időben sikerült kitelepíteni a lakosokat Grindavíkból.

Kaiser Ferenc: az oroszoknál maradhatnak az elfoglalt ukrajnai területek, de ez rablóháborút legitimálna

Békekötés nem várható, maximum tűzszünetet lehet elérni Ukrajnában, ami viszont nem biztos, hogy elég lesz az Egyesült Államoknak – mondta az InfoRádióban a Nemzeti Közszolgálati Egyetem docense arra reagálva, hogy egyes források szerint Vlagyimir Putyin tárgyalna az ukrajnai fegyverszünetről Donald Trumppal. Kaiser Ferenc szerint ha elapadnak a nyugati támogatások, akkor egész Ukrajna elveszhet.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.21. csütörtök, 18:00
Kóka János
a Doktor24-csoport alapító-tulajdonosa
EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×