86 éves korában, rákban elhunyt Victor A. McKusick, a Humán Genom Projekt egyik megtervezője. A tudóst kedden a marylandi Towsonban érte a halál - adta hírül a Johns Hopkins Egyetem.

Victor Almon McKusick 1921. október 21-én született a Maine állambeli Parkmanban, ahol egy tejfarmon nőtt fel.

15 évesen a bal hónaljában és a jobb könyökénél sztreptokokusz fertőzést diagnosztizáltak, aminek következtében 10 hetet töltött a massachusetts-i kórházban - ekkor döntötte el, hogy orvos lesz.

Bár kardiológusként végzett a Johns Hopkins Egyetemen, munkásságát az orvosi genetikának szentelte már az ötvenes évek végétől. Akkor tért át a genetika tanulmányozására, amikor először kezelt egy Marfan-szindrómás beteget.

A Marfan-szindróma a szem, a csontok, a szív és az erek rendellenességét okozó, öröklődő kötőszöveti betegség. A genetikai betegségben szenvedő embereknél gyakran alakul ki verőértágulás, és a főartériában kialakuló daganatos megbetegedésre is nagyobb az esélyük.

McKusick első orvosi áttörését azzal érte el, hogy rájött: a betegség összetett tüneteiért egyetlen örökölt gén felelős.

1957-ben alapította meg a Johns Hopkins orvosi genetikai tanszékét, ami klinikaként és kutatóközpontként működött. Itt azonosították először az X kromoszómában azokat a géneket, amik többek között a vérzékenységért és a színvakságért felelősek.

Kutatásai során a genetika és a betegségek közötti kapcsolatot kereste. 1966-ban adták ki először 1500 örökletes rendellenességet leíró könyvét Mendel-féle öröklődés az embernél címmel. A kötet mára már a 12. kiadásánál tart, és húszezer címszót tartalmaz.

McKusick az elsők között volt, akik 1969-ben javasolták az emberi géntérkép elkészítését, majd segédkezett a Humán Genom Projekt és a Genomics című szakfolyóirat megalapításában, és kutatta többek között azt is, milyen genetikai okai vannak a törpeségnek.

Az orvosgenetikus 2001-ben kapta meg az Egyesült Államok legjelentősebb tudományos díját, a National Medal of Science-t.