Infostart.hu
eur:
365.94
usd:
327.93
bux:
145257.34
2026. november 1. vasárnap Marianna

A tacskó genetikai mutációja lehet a kulcs a vakság megértéséhez

A tacskók genetikai mutációja segíthet a kutatóknak abban, hogy feltérképezzék az öröklött emberi vakság gyökereit. E kutyafajta ugyanis szintén hajlamos a disztrófiára, amelyet a retina sejtjeinek gyors sorvadása okoz.

Amerikai és norvég kutatók megtalálták a tacskónál azt a génmódosulatot, amelyfelelős lehet az öröklött vakság bizonyos formáiért, és azt remélik, hogy ha felfedezik az embernél is, akkor ez megnyitja az utat újfajta terápiák kifejlesztéséhez.

Viszonylag ritkán fordul elő az a fajta disztrófia (a tápanyag hiánya okozta szövetkárosodás), amelynek következtében súlyosan károsodnak a szem csapjának és pálcikájának photoreceptor sejtjei. A betegség örökletes, és először "nappali vaksághoz", majd a látás teljes elvesztéséhez vezethet. A betegség első jelei már kora gyermekkorban jelentkeznek.

Korábban már azonosították azokat a génvariációkat, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a kialakulásához, most azonban az is kiderült, hogy a genetikai okok komplexebbek, mint hitték.

Az öröklött látószervi betegségek nagyon gyakoriak a kutyáknál, és Frode Lingaas most elkülönített egy sajátos részt a kutyakromoszómában, majd annak egy meghatározott génjét, az NPHP4-et.

Ezt a gént korábban már kapcsolatba hozták embereknél is egy kombinált vese és szembetegséggel, most viszont azt a mutációt fedezték fel, amely csak a szemre hat - számolt be a norvég kutató a Genome Research című szaklapban az eredményről.

Lingaas szerint a felfedezés még akkor is hasznos, ha csak a kutyákra lenne igaz, mert lehetővé teszi, hogy genetikai tesztek segítségével csak egészséges állatokat tenyésszenek. De a szakértő szerint a felfedezés az emberek gyógyításában is új lehetőségeket nyit meg.

Egyetért vele David Hunt professzor, a brit Szemészeti Intézet munkatársa is, aki szerint az eredmény segíthet megérteni és kezelni a kórt az embereknél is.

Címlapról ajánljuk
Ügynökakták: „számos kérés jött, mit ne hozzunk nyilvánosságra” – szerdán jön az áttörés, íme a részletek

Ügynökakták: „számos kérés jött, mit ne hozzunk nyilvánosságra” – szerdán jön az áttörés, íme a részletek

A törvény nem engedi meg hogy szelektáljanak, szerdán minden kikerül a netre – de nem kell mindent elhinni egy diktatúra állambiztonsági szerveinek, az ügynökaktákat körültekintően kell értelmezni – mondta Cseh Gergő Bendegúz, az Állambiztonsági Szolgálatok Történeti Levéltárának (ÁBTL) főigazgatója annak apropóján, hogy november 4-étől nyilvános lesz több tízezer egykori ügynök neve.
Pattanásig feszült a helyzet Lengyelországban, erőszakos hatalomátvételről beszél az államfő, rendőrök őrzik a bíróságot

Pattanásig feszült a helyzet Lengyelországban, erőszakos hatalomátvételről beszél az államfő, rendőrök őrzik a bíróságot

Újabb fordulatot vett a lengyel alkotmánybíróság körüli konfliktus, miután pénteken felfüggesztették Bogdan Święczkowski elnököt és Bartłomiej Sochański alelnököt, a testület irányítását pedig Anna Korwin-Piotrowska bíró vette át. Karol Nawrocki államfő az alkotmányos szerv erőszakos átvételéről beszél, Donald Tusk miniszterelnök szerint viszont a jogállamiság helyreállítása zajlik. Święczkowski vasárnap a rendőrök által őrzött épületnél bebocsátást követelt, és kijelentette, hogy továbbra is ő a bíróság elnöke. A lépés a jogászokat is megosztja, hiszen négy korábbi alkotmánybírósági elnök támogatja, a Helsinki Emberi Jogi Alapítvány pedig veszélyes precedenstől tart. A 2015-re visszanyúló vitában a következő fontos fejlemény kedden várható, amikor az alkotmánybírák teljes ülése és a Legfelsőbb Bíróság bírái is összeülnek.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×