INFORÁDIÓ
2022. május 26. csütörtök
Evelin, Fülöp

A tacskó genetikai mutációja lehet a kulcs a vakság megértéséhez

Infostart

A tacskók genetikai mutációja segíthet a kutatóknak abban, hogy feltérképezzék az öröklött emberi vakság gyökereit. E kutyafajta ugyanis szintén hajlamos a disztrófiára, amelyet a retina sejtjeinek gyors sorvadása okoz.

Amerikai és norvég kutatók megtalálták a tacskónál azt a génmódosulatot, amelyfelelős lehet az öröklött vakság bizonyos formáiért, és azt remélik, hogy ha felfedezik az embernél is, akkor ez megnyitja az utat újfajta terápiák kifejlesztéséhez.

Viszonylag ritkán fordul elő az a fajta disztrófia (a tápanyag hiánya okozta szövetkárosodás), amelynek következtében súlyosan károsodnak a szem csapjának és pálcikájának photoreceptor sejtjei. A betegség örökletes, és először "nappali vaksághoz", majd a látás teljes elvesztéséhez vezethet. A betegség első jelei már kora gyermekkorban jelentkeznek.

Korábban már azonosították azokat a génvariációkat, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a kialakulásához, most azonban az is kiderült, hogy a genetikai okok komplexebbek, mint hitték.

Az öröklött látószervi betegségek nagyon gyakoriak a kutyáknál, és Frode Lingaas most elkülönített egy sajátos részt a kutyakromoszómában, majd annak egy meghatározott génjét, az NPHP4-et.

Ezt a gént korábban már kapcsolatba hozták embereknél is egy kombinált vese és szembetegséggel, most viszont azt a mutációt fedezték fel, amely csak a szemre hat - számolt be a norvég kutató a Genome Research című szaklapban az eredményről.

Lingaas szerint a felfedezés még akkor is hasznos, ha csak a kutyákra lenne igaz, mert lehetővé teszi, hogy genetikai tesztek segítségével csak egészséges állatokat tenyésszenek. De a szakértő szerint a felfedezés az emberek gyógyításában is új lehetőségeket nyit meg.

Egyetért vele David Hunt professzor, a brit Szemészeti Intézet munkatársa is, aki szerint az eredmény segíthet megérteni és kezelni a kórt az embereknél is.

A címlapról ajánljuk

×
×

Iratkozzon fel hírlevelünkre

és nem marad le az Infostart legfontosabb híreiről.
FELIRATKOZOM
×
INFOSTART
 
INFORÁDIÓ
PARTNEREINK
Sixt    iCom
infostart
AZ INFORÁDIÓ HÍRPORTÁLJA 
 
 

Médiaszolgáltatási tevékenységét a Médiatanács a Médiatanács Támogatási Program keretében támogatja.

NMHH
Az Év Honlapja 2018