eur:
409.32
usd:
374.42
bux:
74343.85
2024. november 5. kedd Imre
Newborn baby boy sleeping in his crib, his mothers hand holding his little hand.
Nyitókép: mmpile/Getty Images

Gyerekéletek ezreit mentheti meg egy frissen bevezetett vizsgálat

Évente ezer csecsemő és kisgyermek esetében alkalmazhatják az átfogó vizsgálatot, amely akár két napon belül eredményt ígér.

Vérmintából végzett gyorsteszt nyújthat segítséget abban, hogy genetikai betegségeket diagnosztizálhassanak vagy zárhassanak ki az orvosok a beteg gyerekeknél: eddig heteket is kellett várni az eredményekre – írja a The Guardian.

Az NHS England álláspontja szerint a szűréssel évek alatt gyermekéletek ezreit menthetik meg, egyben új utat nyithatnak a genomikai orvostudomány előtt.

A levett mintákból a teljes genom szekvenálását végzik majd el, hogy azonosítsák a gyermek DNS-ében bekövetkező anomáliákat,

így diagnosztizáljanak olyan betegségeket, mint a rák vagy egyes ritka genetikai rendellenességek.

Más országok – például az Egyesült Államok és Ausztrália - területének egy részén már rendelkezésre áll ilyen vizsgálat, az NHS England szerint azonban új szolgáltatásuk az első lesz a világon, amely egy egész országot lefed. Walesben is van hasonló szolgáltatás, de annak hatóköre korlátozottabb, mint az új angliai szolgáltatásé.

A genomszekvenálási szolgálat székhelye Exeterben lesz. Emma Baple, az új szolgáltatást vezetője szerint a módszer átalakítja a ritka genetikai betegségek diagnosztizálásának módját.

"Az országos szintű vizsgálat eredményeit hét napon belül megkapjuk: ez az egyetlen olyan teszt az NHS-ben, amely az emberi genom

mind a 22 ezer génjét és a gének közötti részeket vizsgálja.

A betegségekhez vezető változások 85 százaléka magában a génekben található, míg a többit a DNS között lévő részek okozzák" – fogalmazott Baple.

A teszteredményeknek a gyermek állapotának összetettségétől függően két és hét nap között kell rendelkezésre állniuk, bár a technológia fejlődésével ez a határidő gyorsulni fog – tette hozzá.

"Tudjuk, hogy gyors és pontos diagnózissal az állapotok gyógyíthatók lennének, vagy a megfelelő klinikai ellátással jobban kezelhetőek, ami sok súlyosan beteg csecsemő és gyermek számára életmegváltoztató, potenciálisan életmentő lenne" – foglalta össze.

Címlapról ajánljuk
Elemző: a forint árfolyamát is érzékenyen érinti az amerikai elnökválasztás eredménye

Elemző: a forint árfolyamát is érzékenyen érinti az amerikai elnökválasztás eredménye

Az elnökválasztás után – a pénzpiaci elemzői vélemények szerint – a mostaninál magasabb inflációs környezet jöhet az Egyesült Államokban, ami lecsapódhat a devizapiacokon is. Főleg, ha az amerikai elnökválasztás után elindul egy erőteljes kereskedelmi háború a világban – mondta az InfoRádióban Nagy Viktor, a Portfolio vezető elemzője.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.11.06. szerda, 18:00
Csizmazia Gábor
a Nemzeti Közszolgálati Egyetem Eötvös József Kutatóközpont Amerika Kutatóintézetének tudományos munkatársa
Amerikai elnökválasztás 2024: ma eldől Trump és Harris küzdelme, de egyre több a probléma

Amerikai elnökválasztás 2024: ma eldől Trump és Harris küzdelme, de egyre több a probléma

A mai nappal pont kerül a számtalan váratlan fordulatot hozó 2024-es amerikai választási kampány végére, és eldől, hogy az Egyesült Államok következő elnökét Donald Trumpnak vagy Kamala Harrisnek fogják hívni. A küzdelem rendkívül szorosnak ígérkezik: a billegő államokban és az országos pollokban is fej-fej mellett vannak a jelöltek. Az első, Dixville Notchból érkező eredmény döntetlen is lett. Ideális esetben holnap reggelre lehet már látni, ki lesz a következő elnök, de nem teljesen kizárható, hogy ismét kell néhány napot várnunk. Közben a választás folyamatát vihar, áradás, technikai problémák és bombafenyegetések hátráltatják. A legfrissebb fejleményekről és választási eredményekről szóló percről-percre tudósításunkat alább követhetik.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×