Elvégezték a tizedik génterápiás SMA-kezelést a Bethesda Gyermekkórházban, egy vajdasági magyar kisfiún. Ezzel a kórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény.

A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé.

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

Az úgynevezett génpótló kezelés 2019-től elérhető. Lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént juttatják be a beteg szervezetébe.

A témában szervezett tájékoztatón Zente, az első génterápiával kezelt SMA-s kisfiú mutatta be, hogyan tud kapaszkodva sétálni édesanyja, Tóth Krisztina támogatásával. Az ő küzdelmük révén vált közismertté itthon a betegség és maga a terápiás lehetőség is.

"Két hónap alatt szinte meg lehet váltani a világot ezzel a terápiával" – mondta az InfoRádió tudósítása szerint az édesanya, utalva arra, hogy mindenki másfél évet mondt, de egy év négy hónapja kezdődött gyermeke terápiája.

Zente szülei 2019-ben keresték meg a Bethesda Kórházat azzal, hogy egy Egyesült Államokban felfedezett új gyógyszerrel kezeljék a kisfiút - idézte fel a kezdeteket Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója. Azóta ezt a gyógyszert magyarországi és határon túli magyar gyerekeknek, sőt még holland gyerekeknek is adták, ezzel az egyik legnagyobb európai központtá váltak.

Az öröklött genetikai betegség a kisfiúk körében gyakoribb, itthon évente több tucat babánál diagnosztizálják. A kicsik átlagos túlélése 7 hónap, gépi lélegeztetés, szondás táplálás mellett – mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője a tizedikként kezelt vajdasági kisfiú, Olivér ágya mellől.

"Az eljárás során a betegségért felelős hiányzó gént visszük be a beteg sejtjeibe egy pici vírushoz, az adenovírushoz kötve, ami a szállítást biztosítja.

Így a vérkeringésbe juttatás után átjuttatja a sejtfalon, bejuttatja a sejtbe, ahol a kis kapszula, amiben bevittük a gént, lebomlik, így felszabadul a gén és elősegíti az izmokfelélesztésével azok működését."

A kezelés magas költségei miatt eddig csak nemzeti vagy társadalmi összefogásban, adományozók segítségével valósulhatott meg a terápia, de már kilátásban van a tb támogatás -– hangsúlyozta Velkey György.

A főigazgató hozzátette: felkészültek arra, hogy nagy számban tudjanak SMA-s gyerekeket fogadni. Ha itthonról, a környező vagy a távoli országokból megkeresik őket, mindenkire sor fog kerülni, akinél a génterápia alkalmazható - hangsúlyozta.

A tapasztalatok

Mikos Borbála orvos-igazgató az intézmény közleménye szerint elmondta: a kezelt gyerekek közül kettő már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást, további két gyereknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek.

A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjait, és van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket - mondta.

A gyerekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát a páciens, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.

A génterápiás kezelést az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi és egy török gyereknél alkalmazták a Bethesdában.

Velkey György, a kórház főigazgatója kiemelte, a génterápiás kezelés sikere nem csak orvosi siker, hiszen a kezelések nem jöhettek volna létre a diplomaták, orvosok, ápolók, hatóságok, gyógyszernagykereskedők, gazdasági és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése nélkül.