PTC 124 - egyelőre így nevezik azt a por állagú gyógyszert, amelyről az eddigi vizsgálatok bebizonyították, hogy eredményesen veszi fel a genetikai betegségek ellen a harcot.

Szakemberek remélik, hogy a csodapor 2400, jelenleg gyógyíthatatlan génbetegség kezelésére lesz alkalmas. Olyan betegségekről lehet szó, mint például a súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okozó cisztás fibrózis, vagy az izomsorvadással járó Duchenne-kór.

A legtöbb genetikai rendellenességet génmutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a sejteket abban, hogy fontos proteineket állítsanak elő.

Az új gyógyszer, a PTC 124 kevésbé fogékonnyá teszi a mutációra a sejteket. Szakemberek szerint a vanília ízesítésű por étellel vagy folyadékkal való beszedése megállíthatja néhány genetikai betegség továbbterjedését.

Cisztás fibrózis esetében például a génmutáció miatt megáll a létfontosságú CTFR nevű protein termelődése. Az új gyógyszerről a vizsgálatok során bebizonyosodott, hogy elősegítette a szóban forgó protein termelődését, és javult a betegek légzése.

A tesztek az úgynevezett Duchenne-kórban szenvedők esetében is reményt keltőek. A génhiba következtében csak fiúknál kialakuló betegség fokozódó izomgyengességgel és izomsorvadással jár. A PTC 124-ről kiderült: segít az izmok helyreállításában.

Kutatók szerint várhatóan 2010-ben lesz elérhető a gyógyszer.