Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondta a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. Molnár Mária Judit elmondta, a vizsgálatban egy anya és két gyermeke vett részt.

„Az anya vezető panasza az alkar gyengesége, illetve sorvadása volt, amelyhez időszakosan egyensúlyzavar társult. Amikor a családot megvizsgáltuk, kiderült, hogy a gyermeknél is vannak autizmus spektrumbetegség-, illetve skizofréniaszerű tünetek, amelyekhez más szervrendszerek érintettsége is társult.”

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat – mondta a kutatócsoport vezetője, hangsúlyozva, hogy egy ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel.

Kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet az, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg azt a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza a tüneteket – mondta Molnár Mária Judit.

A kutatócsoport vezetője szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Megemlítette, hogy egy olasz kutatócsoport, a magyartól függetlenül is talált olyan beteget, akik tüneteit ugyanezen gén hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.