eur:
401.92
usd:
346.58
bux:
98036.97
2025. június 24. kedd Iván
Új gén állhat egy betegség hátterében

Új gén állhat egy betegség hátterében

Új gént azonosítottak egy ritka betegség hátterében a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói. Az eljárásról Molnár Mária Judit kutatásvezető, az intézet igazgatója beszélt az InfoRádióban.

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondta a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. Molnár Mária Judit elmondta, a vizsgálatban egy anya és két gyermeke vett részt.

„Az anya vezető panasza az alkar gyengesége, illetve sorvadása volt, amelyhez időszakosan egyensúlyzavar társult. Amikor a családot megvizsgáltuk, kiderült, hogy a gyermeknél is vannak autizmus spektrumbetegség-, illetve skizofréniaszerű tünetek, amelyekhez más szervrendszerek érintettsége is társult.”

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat – mondta a kutatócsoport vezetője, hangsúlyozva, hogy egy ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel.

Mi a mitokondrium?

"A sejtek energiaháztartásáért felelős szerv, hibája sokféle betegséget okozhat, elsősorban a nagy energiaigényű szerveket – a központi idegrendszert, az agyat, a szívet – érintheti, az ilyen betegeknek sokszor több szervrendszeri érintettsége van” - magyarázta Molnár Mária Judit.

Kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet az, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg azt a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza a tüneteket – mondta Molnár Mária Judit.

A kutatócsoport vezetője szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Megemlítette, hogy egy olasz kutatócsoport, a magyartól függetlenül is talált olyan beteget, akik tüneteit ugyanezen gén hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.

KAPCSOLÓDÓ HANG
Címlapról ajánljuk
Kis-Benedek József: az örök béke nem fog bekövetkezni a Közel-Keleten, ebben a tévhitben senki ne ringassa magát

Kis-Benedek József: az örök béke nem fog bekövetkezni a Közel-Keleten, ebben a tévhitben senki ne ringassa magát

Most csak Iránon múlik, hogy a 12 napos háború valóban véget ér-e. Nagy béke hirtelen nem lesz,, de tűzszüneti megállapodás lehet, ez érdeke valamennyi országnak – mondta az InfoRádióban Benedek József biztonságpolitikai szakértő, címzetes egyetemi tanár, az MTA doktora.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2025.06.24. kedd, 18:00
Maruzsa Zoltán
a Belügyminisztérium köznevelési államtitkára
EZT OLVASTA MÁR?
×
2025. június 24. 11:42
×
×
×
×