A teszt kifejlesztése során azonban adatok merültek fel arra is, hogy a szervezeten kívüli mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció, IVF) növelheti a Down-szindróma kockázatát a magzatnál.

Az új módszer lényege, hogy a meiózis folyamatában ellenőrzik az oocyta (érésben lévő petesejt) kromoszómaállományát. A meiózis a megtermékenyítés előtt zajlik le, ekkor az ivarsejtek kromoszómakészlete megfeleződik annak érdekében, hogy a hím és női ivarsejtek egyesülése után újra teljes lehessen az állomány.

A nyolc ország kutatóiból álló csoport elképzelése az volt, hogy megvizsgálják azokat a kromoszómaszám egyenlőtlenségeket, amelyek rendellenes embrióhoz és vetéléshez vezetnek, vagy például többlet 21-es kromoszóma jelenlétében Down-kórhoz. Harmincnégy nő petesejtjeit elemezték, akik átlagos életkora 40 év volt, és mindannyian IVF-kezelésen estek át. A kapott eredményeket összehasonlították a meiózis folyamatának melléktermékeként keletkező sarkitesten (poláris test) végzett vizsgálatok adataival. Utóbbi sejt a meiózis szakaszaiban keletkezik, miután a petesejtet már megtermékenyítették a hímivarsejttel.

Az új teszt segítségével meg tudják különböztetni az egészséges petesejtet a károsodottól, így tanácsot adhatnak a nőnek, hogy érdemes-e próbálkoznia az IVF-módszerrel - mondta el Alan Handyside kutatásvezető, a The London Bridge termékenységi és genetikai központ igazgatója. A kutató szerint az új technika a 35 év feletti nőknél jelenthet áttörést, akik megmaradt oocytakészlete már szűkös a közelgő menopauza miatt, ráadásul ezeknél az oocytáknál már gyakrabban tapasztalhatók rendellenességek is.

"Úgy gondolom, forradalmat jelent (a teszt), mert képesek leszünk megmondani egyes nőknek, hogy +nyertünk petesejtet, ám sajnálatos módon valamennyi rendellenes, így az ön egyetlen esélye az adományozott oocyta+" - magyarázta Handyside. Mások esetében természetesen az is előfordulhat, hogy a petesejtek egy része egészséges, így azokat eredményesen ültethetik be megtermékenyítés után. A vizsgálat egyúttal a Down-kór tesztje is, amely a 21-es kromoszóma rendellenessége.

A teszt, amelynek célja a lombikbébi módszer sikerességének javítása, az úgynevezett összehasonlító genomi hibridizáció (CGH) technikája. Az emberi sejtekben 23 pár, azaz 46 kromoszóma található, ezeknek fele-fele származik az apától, illetve az anyától. Mielőtt egy petesejt megtermékenyül, kiveti magából a teljes kromoszóma készlet felét, hogy helyet csináljon a spermiumból érkező 23 kromoszómának. A "kilökött" kromoszómák közös szerkezetet alkotva együtt maradnak, ezt a genetikai anyagot vizsgálják a szakemberek a CGH-technikában. Génhibák, kromoszóma rendellenességek esetén a megtermékenyített petesejtet nem használják fel. Csak azokat az embriókat ültetik vissza az anyaméhbe, melyekből egészséges fejlődésű magzat, majd újszülött várható. A beültetés előtti genetikai vizsgálathoz (PGD) képest a módszer előnye, hogy valamennyi kromoszómát ellenőriznek, ráadásul megtermékenyítéskor, még a petesejtben, nem pedig a már fejlődésben lévő embrióból vesznek ki sejtet a teszthez.

A vizsgálatok során azonban az is kiderült, hogy az IVF-eljáráskor alkalmazott hormonstimuláció után nyert petesejtek kromoszómái más mintázatot mutattak, mint a természetes módon nyert petesejtek kromoszómái. Handyside és munkatársai - bár bizonyítékuk nincs rá - azt feltételezik, hogy a stimuláció megtöri azt a "ragasztót", amely összetartja a 23 kromoszómát, így ilyenkor a meiózis folyamata alatt rendellenességek léphetnek fel.