A fogzománc képzéséért a fogak fejlődése során az ameloblaszt elnevezésű sejtek felelősek, amelyek azonban átalakulnak, "nyugdíjba vonulnak", miután a fogzománc teljesen kialakult, ezért a későbbiekben megsérült zománc nem képes megújulni.

James O'Sullivan, a Manchesteri Egyetem kutatója munkatársaival elemezte egy olyan család tagjainak génállományát, amelyben többször előfordult egy tökéletlen fogzománcképződéssel járó örökletes állapot. Az amelogenesis imperfecta elnevezésű genetikai rendellenességnél a fogzománc vékony és elszíneződött, felszínén pedig bemélyedések és barázdák vannak.

A vizsgálatba bevont családtagok közül négynél jelentkeztek a tünetek, másik ötnél nem. Összehasonlításként a kutatók további 952, nem a családhoz tartozó ember DNS-mintáját is elemezték.

A rendellenességgel élő családtagoknál a FAM20A jelű gén mindkét kópiáján mutációt találtak a vizsgálat során, míg a tüneteket nem mutató családtagok esetében csak egy példány volt hibás a génnél. A többi DNS-mintában mindkét génkópia hibátlannak bizonyult.

Egereknél úgy találták, hogy a FAM20A gén normál változata fejeződött ki a teljes fogfelszínen, mégpedig különösen nagy arányban akkor, amikor az ameloblaszt sejtek érése zajlott. Ez szintén alátámasztja, hogy a fogzománc képződésében alapvető szerepet játszik a genetika.

Az eredeti tanulmányt a The American Journal of Human Genetics című szakfolyóiratban tették közzé.