A készítmény az egyike azoknak a nagy jelentőséggel bíró betegségmódosító kezeléseknek, amit az SMA-ra tudunk alkalmazni az elmúlt néhány évben szerencsére Magyarországon is, és világszerte – hangsúlyozta a SOTE adjunktusa.

Szabó Léna elmondta: az SMA az egy olyan progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy az élet előrehaladtával fokozatosan romlik, ami súlyos izomgyengeséggel jár, több formája van, de legsúlyosabb formákban, kezelés nélkül nagyon korlátozottak az életkilátások.

„A betegségmódosító terápiák ebben hoznak teljes újdonságot, hiszen meg tudjuk állítani a betegségnek a lefolyását, a progressziót, és igazából, ha elég hamar alkalmazzuk, akkor javulást is tudunk elérni, és mozgásfejlődést, ha szűrés után alkalmazzuk, akár normális mozgáskilátásokat is tudunk biztosítani.”

A kutató arról is beszélt, hogy nagyon fontos a tünetmentes felismerés, ezért alkalmazzák Magyarországon a szűrőprogramot. „A hiányzó génszakaszt, vagy azt a károsodott génszakaszt, ami a betegség miatt nincs meg a gyermeknél, ezt pótoljuk, és az arról termelődő fehérje egy normális mennyiségben és funkcióban helyreállítható. Ez egy olyan fehérje, ami igazából a mozgató idegsejteknek a működését biztosítja, úgyhogy ha ezt sikerül helyreállítani, akkor meg tudjuk őrizni a mozgató idegsejteket jó állapotban, és gyakorlatilag normális mozgásfejlődést tudunk elérni. Azt tudjuk a kezeléssel elérni, hogy továbbiak már ne károsodjanak, és ezért a meglévő mozgásfunkció tovább ne romoljon, hanem azokkal a meglévő idegsejtekkel akár egy picit fejlődni is tudjon” – fogalmazott Szabó Léna.

Mint mondta: a legkorábbi kezelés Magyarországon is a második, harmadik élethét között meg tud valósulni, és akkor van esély arra, hogy teljes egészséges életet éljen. Más faktorok is befolyásoló tényezőként hatnak nemcsak az idő, hanem egyéb genetikai együttállás, hogy mennyire súlyos formáját örökölte a betegségnek a gyermek, ami miatt sajnos meg tud maradni valamennyi tünet vagy elő tud jönni az élet előrehaladtával, még a kezelés ellenére is, de sokkal enyhébb formában ahhoz képest, ami kezelés nélkül volt korábban.

A szűrés szerencsére nagyon ismert a médianyilvánosságnak és a betegség ismeretének köszönhetően, úgyhogy nagyon nagy a részvételi arány, 90 százalék fölött van országos szinten.

Egyrészt a szülők tájékozottságát, másrészt meg a védőnőket és a nőgyógyászati intézmények munkatársait illeti köszönet, akik megkérdezik a szülőket és tájékoztatják őket azon a ponton, ahol ezt el kell dönteniük, hogy kérik vagy nem kérik.

A szűrés eredményessége 95 százalék – emelte ki a kutató.

A cikk Szabó Gergő interjúja alapján készült.