Egyre nagyobb az érdeklődés a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének kutatási programja iránt – nyilatkozta a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, az országos koordinációért felelős Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
Tájékoztatása szerint a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint 70 százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából. Tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki. Idén januártól pedig jó ütemű előrelépés tapasztalható, ugyanis
a tavalyihoz képest 25 százalékkal emelkedett az SMA-szűrések száma –
emelte ki a génterápiás munkacsoport vezetője.
Mikos Borbála beszámolója szerint a program kezdete óta egy kisbabánál igazolták az SMA fennállását. A kislány a betegség tünetei nélkül született, viszont a születése utáni harmadik napon elvégzett szűrés, majd az azt követő genetikai vizsgálat is igazolta a betegséget. Utóbbinak köszönhetően az SMA típusa is kiderült, ami a gyógyszeres terápia kiválasztását, illetve annak gyors előkészítését is segítette.
„A gyors reagálás eredményeként február 10-én, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában a 22 napos csecsemőt génterápiás kezelésben részesítették, aminek köszönhetően reális esélyt kaphat a zavartalan fejlődésre” – magyarázta az orvosigazgató, a korai felismerés fontosságát hangsúlyozva.
„Minél fiatalabb a beteg, annál több motoros idegsejtjét lehet megmenteni. Mindez azért is jelentős, mivel az elpusztult motoros idegsejteket egyik gyógyszer sem képes működésre bírni (…). Abban az esetben, ha a csecsemő egy hónapos kora előtt, tünetmentes állapotában kapja meg a terápiát, jó eséllyel elkerülheti a gépi lélegeztetést, nem veszíti el a nyelési képességét, valamint az egészséges társaihoz hasonlóan a mozgása is jól tud fejlődni. Ezért is fontos, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrést, ami már a kisbaba tünetmentes állapotában képes kimutatni a betegséget” – ismételte meg.
Mikos Borbála minden szülőt és leendő szülőt arra kért, éljenek a lehetőséggel, mert a vizsgálathoz történő hozzájárulással nagymértékben elősegítik a december 31-ig tartó program sikerét, amelynek végső célja az, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.
