Az intézet 2012 óta aktívan foglalkozik a ritka betegségekkel, de az első öt évben csak ambulánsan tudták ellátni a betegeket – mondta a Ritka Betegségek Intézetének vezetője. Molnár Mária Judit hozzátette, nem volt lehetőség arra, hogy a rossz állapotban lévő, akár az ország távoli pontjáról érkező betegeknek ellátást adjanak.
„Nagy öröm, hogy sikerült elérni, hogy 15 közfinanszírozott ágyon elindulhasson a ritka betegek fekvőbeteg-ellátása.”
A ritka betegségek ritkaságon túli fő jellemzője, hogy az életminőséget jelentősen rontják – mondta el Molnár Mária Judit. Hozzátette, az orvosi diagnosztikai technikák gyors fejlődésének hatására egyre nő a ritka betegségek száma.
„A genetikai diagnosztika az elmúlt tíz évben robbanásszerűen fejlődött, ennek köszönhetően
évente több új, ritka betegséget fedezünk fel. Körülbelül hétezerre tehető az ismert ritka betegségek száma, de továbbiakat fognak felfedezni.
Ezek eddig is léteztek, csak nem tudtuk megfelelő névvel ellátni, illetve a tünetcsoportok alapján a gyakori betegségek kategóriáiba kerültek.”
Molnár Mária Judit példaként az időseket érintő Parkinson-kórt említette, amelynek nem egyértelmű a genetikai meghatározottsága, viszont van, amikor fiatalon, akár 20-30 évesen kezdődik egyértelmű genetikai determinációval, és ekkor a ritka betegség kategóriájába tartozik, hiszen kevesen szenvednek ebben a betegségben és a terápia sem feltétlenül ugyanaz, mint a gyakori formájánál – tette hozzá a Ritka Betegségek Intézetének vezetője.