A Bécsi Egyetemi Klinika neurológuscsoportjának sikerült azonosítania egy gént, ami a Parkinson-kór kialakulásánál mutálódik.
Ez már a hatodik örökítőanyag, amelyről a tudósok tudják, hogy összefüggésben van a reszkető bénulásnak is nevezett kórral.
A kutatást vezető Alexander Zimprich kijelentette: "Jelentős lépést tettünk előre a Parkinson-kór kutatásában".
A most azonosított örökítőanyag a VPS35-gén, amely a későn, hatvanéves kor környékén kezdődő Parkinson-kórt okozó három gén egyike.
A tudósok az elmúlt években már azonosítottak egy másik, dominánsan öröklődő Parkinson-gént. Ezen kívül több örökítőanyagot azonosítottak, amely a nyugtalan láb szindrómáért (RLS), a gyermekkori lázgörcsökért és az epilepsziáért felelősek.
Az aktuális kutatás kiindulópontjaként egy osztrák családot vizsgáltak meg, amelynek összesen hét tagja érintett a Parkinson-kórban. A családot évek óta kezelik az linzi Általános Kórház neurológiai klinikáján. Egy, csak nemrég alkalmazható technikával sikerült megfejteni két érintett családtag valamennyi proteinkódoló DNS-szakaszát. Ezt az eljárást Next Generation párhuzamos szekvenálásnak hívja a szakirodalom.
Az új eljárással a kutatók néhány nap alatt több mint harmincmillió DNS-részecskét elemeztek. Néhány évvel ezelőtt még elképzelhetetlen lett volna a genom ilyen átfogó elemzése ilyen rövid idő alatt.
Több szűrési folyamatot és további vizsgálatokat követően végül egy, a VPS35-génben lévő mutáció maradt, amely a tudósok szerint felelőssé tehető a családtagok megbetegedéséért.
A Parkinson-kór az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség világszerte. A hatvan év felettiek mintegy egy százaléka érintett a kórban.
A betegség következtében elhalnak bizonyos, a dopamintermelésért felelős sejtcsoportok. Ennek következtében jelentkeznek a tipikus tünetek, például általános mozgáskorlátozottság és a jellegzetes remegés. A kutatók szerint minden tizedik érintett a betegség iránti genetikai hajlammal rendelkezik.
A tudósok a vizsgálatot bemutató tanulmányukat az American Journal of Human Genetics című szaklapban jelentették meg.
Hanganyag: Sánta András