eur:
393.94
usd:
364.97
bux:
65384.6
2024. március 28. csütörtök Gedeon, Johanna
Ritka betegség okát azonosították magyar kutatók

Ritka betegség okát azonosították magyar kutatók

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, tisztázatlan genetikai hátterű, ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport - közölte a Semmelweis Egyetem.

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei,amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében

sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat

- olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént.

Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.

A közlemény kitér arra is:

ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel.

A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.

Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert

még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében.

Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.

Címlapról ajánljuk
Kis-Benedek József az Arénában: a moszkvai merényletet nem csak az Iszlám Állam szervezte

Kis-Benedek József az Arénában: a moszkvai merényletet nem csak az Iszlám Állam szervezte

Az Iszlám Állam mellett ukrán katonai hírszerzést sejti a 137 ember halálát követelő múlt pénteki terrortámadás mögött Kis-Benedek József biztonságpolitikai szakértő, címzetes egyetemi tanár, az MTA doktora. Az InfoRádió Aréna című műsorában beszélt arról is, hogy folyamatosan erősödik az együttműködés Irán, Oroszország és Kína között, és részletesen szólt arról is, hogy miért fontos az izraeli miniszterelnöknek, hogy háborúzzon a gázai övezetben, és kik támogatják ebben.

MNB: megnőtt a forint inflációra gyakorolt hatása

A korábban vártnál mérsékeltebb növekedés, alacsonyabb, de az év közben kissé emelkedő infláció vár a magyar gazdaságra az idén – derül ki a Magyar Nemzeti Bank inflációs jelentéséből, amely 2025-re vetíti előre a 3 százalékos inflációs cél elérését.
VIDEÓ
inforadio
ARÉNA
2024.04.02. kedd, 18:00
Káel Csaba
a MÜPA vezérigazgatója, filmügyi kormánybiztos
Negyedik napja erősödik a forint

Negyedik napja erősödik a forint

Csütörtökön kezdetben az euróval és a dollárral szemben is gyengült a forint, utóbbival szemben nagyobb mértékben, később azonban valamelyest korrigált a magyar fizetőeszköz. Ma megjelent a Magyar Nemzeti Bank Inflációs jelentése, amelyben többek között azt írták, hogy a forint gyengélkedése és a szolgáltató cégek visszatekintő árindexálása is hozzájárul ahhoz, hogy a 3%-os inflációs  célt csak 2025-ben éri el a jegybank.

EZT OLVASTA MÁR?
×
×
×
×
×