A kutatás a maga nemében elsőként vizsgálta a rák kifejlődésének egyes lépéseit is genetikai szempontból, így lehetővé tette, hogy a szakemberek azonosítsák az emlőtumor növekedését serkentő génmutációs mintázatot. "Megállapításaink hozzájárulnak annak megértéséhez, hogy miként fejlődik ki a mellrák évtizedekkel a diagnózis előtt" - magyarázta Mike Stratton kutatásvezető.
Emlőtumor miatt évente több mint 450 ezer nő hal meg világszerte az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint, ez a leggyakoribb ráktípus a nők körében: az összes daganatos halálozás 16 százalékáért felel.
"Ez az első alkalom, hogy a mellrákgenomon ilyen alaposan haladtunk végig" - emelte ki Peter Campbell, a Wellcome Trust Sanger Intézete rákgenetikai részlegének vezetője. A kutató egy panorámaképhez hasonlította az eredményt, amely a rákgenomot a maga teljességében mutatja meg, és inkább mutációs mintázatot azonosított, mintsem specifikus gének egyedi mutációit.
A kutatás alapját jelentő elmélet szerint minden rákot az egyedi sejtekben évek során felhalmozódó DNS-hibák, abnormalitások okozzák. Stratton és csapata 21 mellrák genomját szekvenálta, és katalogizálta valamennyi, a sejtekben talált mutációt. Öt alapvető folyamatra bukkantak, amelyben a DNS-kód egy-egy betűje kicserélődik valamely másikra. A genetikai kódot a DNS-t felépítő aminosavakat jelképező A, C, G és T betűk alkotják.
Egyértelműen igazolódott, hogy a listába gyűjtött mutációk a mell sejtjeiben sok-sok év alatt halmozódnak fel, kezdetben lassan szaporodik számuk, ám később felgyorsulva jelennek meg a génhibák. Mire elég nagy lesz a daganat ahhoz, hogy diagnosztizálható legyen, addigra általában egy sejtcsalád dominál a rákban, de a többi, "rokon" családba tartozó ráksejtek is jelen vannak a tumorban.