A St. Louis-i Washington Egyetem kutatói egy AML-ben elhunyt beteg teljes genomját (örökítő információját) határozták meg. Az így nyert adatokat 300 más beteg mintájával egybevetve megtalálták a mutációt egyetlen, a DNS(citozin-5)metiltranszferáz elnevezésű génben (DNMT3A).
A vizsgált páciensek harmadánál fedezték fel a terápia hatástalanságáért felelős génmutációt: esetükben a betegség kimenetelét "bizonytalanként" prognosztizálták vagy "középsúlyos rizikóként" jelölték meg. Az adott génvariációval rendelkező betegek esetében átlagosan egy év a túlélési idő, míg azoknál a pácienseknél, akiknél nem mutatható ki a mutáció, 3,5 év.
"A DNMT3A mutációval rendelkező betegeknél nagyon agresszív terápiát kell folytatni, akár csontvelő-átültetéssel lenne célszerű kezdeni, vagy intenzívebb kemoterápiát végezni" - emelte ki Richard Wilson, a Washington Egyetem genomikai központjának a kutatója.
Mint Timothy Ley hematológus, a tanulmány vezető szerzője rámutatott, az akut myeloid leukémiában szenvedő betegek fele standard kemoterápiában részesül, ami a legújabb kutatások fényében nem a legjobb opció.
"Eddig nem volt megbízható módszerünk, hogy kiderítsük, miként reagálnak a betegek a standard kezelésre. A DNMT3A génmutáció azonban túltesz minden eddigi eljáráson a közepes rizikójú AML kedvezőtlen kimenetelének megjóslását illetően" - mutatott rá Ley.
A kutatók hangsúlyozták, hogy a felfedezés révén hatékonyabb új gyógyszerek fejleszthetők ki.