Rongybaba-szindróma: rájöttek, hogyan lehetne kezelni a halálos bénulást

Infostart
2009. május 27. 08:00
Az ausztrál tudósok rájöttek, hogyan lehetne megszüntetni a "rongybaba-szindróma" egyik okát. Ez egy idegrendszeri betegség, amibe újszülöttek ezrei halnak bele évente. Azoknak a csecsemőknek, akik ezzel a ritka betegséggel születnek, nincs elég fehérje az izmaikban, így azok nem tudnak összehúzódni, megfeszülni. Többségük egyéves kora előtt meghal.

Azonban a tudósok arra döbbentek rá, hogy ellensúlyozni tudják ezt azzal, ha életre keltenek egy, a szívműködést szolgáló gént, amelyik ugyanezt a fehérjét, az aktint termeli, de a természet által rábízott feladatot még a születés előtt, az anyaméhben elvégzi. Azaz ha születés után is munkára tudják bírni, akkor kiválthatja az aktint.

A kísérletek során azok az egerek, amelyeknek úgyszintén aktin-hiányuk volt, de újra beindították ezt a génjüket, addig éltek, míg más, egészséges egerek. Dr. Kirsten Nowak, a kutatás vezetője (Western Australian Institute for Medical Research, WAIMR) és csapata korábbi tanulmányokból indult ki a kutatások elkezdésekor, amelyek azt taglalták, hogy azok a gyermekek, amelyek ugyancsak ezzel a fehérjehiánnyal születtek, de ez a génjük úgymond "bekapcsolva maradt" valamilyen okból születés után is, elkerülték a teljes lebénulást.

A cél most az, hogy megtalálják a módját a gén újraindításának, és aztán azt működésben is tudják tartani felnőttkorig. Jelenleg ugyanis nem tudják kezelni az ilyen csecsemőket. Többnyire légzőkészülékre teszik őket, de ez nem terápia.

Már elkezdték tesztelni több mint ezerféle gyógyszert, amelyeket már használ az orvostudomány, hátha valamelyikük segítségével megtalálják a megoldást. Az optimista forgatókönyvek szerint akár már egy éven belül is rábukkanhatnak a kezelés megfelelő módjára.