Kezelhetővé válik egy eddig gyógyíthatatlan betegség

Infostart
2007. szeptember 19. 06:48
A törékeny X szindrómában szenvedők szervezetében nem termelődik egy fontos fehérje, emiatt agysejtjeik nem képesek egymással megfelelően kommunikálni, tanulási nehézségeket okozva - állapították meg brit kutatók, akik szerint hamarosan kezelhető lesz a betegség.

A törékeny X szindróma az örökletes tanulási nehézségek leggyakoribb forrása, a betegségért felelős FMR1-es gént 1991-ben azonosították - ennek az X kromoszómán lévő génnek a mutációja okozza a bajt.

A betegségben szenvedők szervezete nem termeli az FMRP nevű létfontosságú fehérjét, és a legújabb kutatások szerint az emiatt megbomlott kémiai egyensúly meggyengíti a szomszédos agysejtek közötti kommunikációt, végső soron a mentális képességek csökkenését okozva.

Az Emory Egyetem szakemberei gyógyszeres kezeléssel képesek voltak helyreállítani az ingerületátvitelért felelős receptorok megfelelő számát az agysejtek közötti kapcsolódást biztosító szinapszisokban, vagyis helyreállítani a kommunikációt - igaz, egyelőre csak patkányok agyából kiemelt idegsejtek között.

A kutatást vezető Stephen Warren hangsúlyozta: sikerült megmagyarázniuk a szindróma okát, és laboratóriumi körülmények között kezelni is képesek voltak. A professzor hozzátette: most a legalkalmasabb gyógyszer kiválasztására koncentrálnak.

A törékeny X szindrómában szenvedők nagy-britanniai szervezete izgalmasnak tartja az eddigi eredményeket, de kiemeli, milyen nagy távolság van a laboratórium és a valós élet között, vagyis az eljárás embereken való alkalmazása előtt még sok vizsgálatra szükség van.