A hatalmas volumenű kutatásban 50 kutatócsoport és 200 tudós vett részt, több ezer ember DNS-ét vizsgálták meg, hogy feltárják hét, több millió ember életét megkeserítő betegség genetikai hátterét.
A kétéves, 9 millió fontba (3,3 milliárd forint) kerülő kutatásban 17 ezer embertől gyűjtöttek DNS-mintát, és már 10 milliárd genetikai információt tárolnak.
Első körben mintegy tucatnyi olyan pontmutációt fedeztek fel a géneken, amelyek bizonyos rendellenességek kialakulását valószínűsítik egy ember élete során.
Váratlan eredmény volt például, hogy kapcsolatot találtak az 1-es típusú cukorbetegség és a bélproblémákat okozó Crohn-betegség között - mindkettő a PTPN2 génnel van összefüggésben.
Egyénre szabott gyógyítás
A kutatók szerint ugyan tudásuk egyelőre csak a felszínt karcolgatja, de a következő évek eredményei megnyithatják az utat a személyre szabott gyógyítás előtt. Ennek során az orvosok rutinszerűen elemzik majd a páciensek DNS-ét, és ennek megfelelően írják fel a legmegfelelőbb gyógyszert.
A részletes elemzés során a kutatók egyebek mellett három olyan pontszerű génmutaációt azonosítottak, amelyek 20-40 százalékkal növelik a Crohn-betegség kialakulásának kockázatát.
A hét betegség, amelyek genetikai hátterének megfejtésére koncentrálnak: mániás depresszió, szívkoszorúér-betegség, magas vérnyomás, reumás ízületi gyulladás, 1-es, valamint a 2-es típusú cukorbetegség és a Crohn-betegség.