A "bágyadt kolbász" és a "közveszélyes őrült"

Infostart
2006. november 13. 10:11
"Abszurd szélsőséges", "közveszélyes őrült", "félszemű bolond", "bágyadt kolbász", "intimitástól való félelem" - ha még nem találta volna ki, ezek különböző gének nevei, vagyis a különc elnevezések magyarításai. Bár az emlékezetes és egyéni nevek segítenek a kutatóknak eligazodni a rengeteg gén között, az orvosoknak komoly problémát okozhatnak a komolytalan nevek. Hogyan mondják például el páciensüknek, hogy egy "hangsebességű sün" mutációja miatt deformálódik el az arcuk?

"Ez nagyon komoly problémát jelent" - véli Sue Povey, a University College London biológiaprofesszora, aki az emberi génállományt kutató tudósok szervezete, a Humane Genome Organization génelnevezési bizottságát vezeti.

A testület azon dolgozik, hogy átnevezze a leginkább kifogásolható neveket, vagy legalábbis a név kezdőbetűiből álló rövidítést tegye hivatalossá. Így az orvosoknak nem kell magyarázkodniuk betegeik előtt.

Chris Doe, az Oregoni Egyetem biológiaprofesszora, aki a muslincák génállományát tanulmányozza, maga is kedveli az izgalmasabb neveket. Saját felfedezéseinek egy részét például Shakespeare-szereplőkről nevezte el. Egyetért azonban azzal, hogy gondot jelenthetnek az elnevezések, főleg ha valamilyen komoly betegséget okoznak.

Az arcelváltozást okozó hangsebességű sün

A "sonic hedgehog", magyarítva leginkább "hangsebességű sün" gén a muslincák "hedgehog" azaz "sün" génjének emberi változata, amelyet formája miatt neveztek el így. A sonic előtagot a Sonic the Hedgehog című számítógépes játék szélsebes sünjéről kapta az emberi gén. Funkciója azonban már nem ilyen játékos, egy olyan betegséghez kapcsolható ugyanis, amely komoly agyi, koponya- és arcelváltozásokat okoz.

Chris Doe ugyanakkor emlékeztet arra, hogy sokszor, mint a fenti esetben is, eredetileg állati géneknek adták a fura neveket a tudósok. Az evolúció ugyanakkor konzervatív, és számos gént így az emberekben is sorra megtaláltak.

Tapintatra van szükség

Sue Povey szerint egy tapintatos orvos meg tudja kerülni a problémát azzal, hogy elmagyarázza a nevek történetét és funkcióját betegeinek, de ennél egyszerűbb, ha átnevezik őket. Ez azonban nem könnyű, sok kutató ellenáll a testületnek.

"Az emberek nagyon megkedvelik az általuk adott neveket. Nem szeretik, ha valaki olyan próbálja megmondani, hogy hívják felfedezéseiket, aki nem sokat tud magáról a tudományos munkáról" - tette hozzá Sue Povey.