Magyarországon évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgató idegsejtek pusztulásával súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Súlyos lefolyás esetén a beteg elveszíti nyelés képességét, légzőizmai sorvadása miatt pedig akár gépi lélegeztetésre is szorulhat. Az ezzel való együttélés a beteg családját és az egész társadalmat megterheli – mondta az InfoRádióban a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
Mind a betegre, mind a családra, de társadalomra is hatalmas terheket ró, hiszen tudjuk, hogy a kezelések nélkül ezek a betegek állapotukat tekintve egyre rosszabb állapotba kerülnek – mondta Mikos Borbála. Hozzátette, az is komoly fenyegetést jelent a családok számára, hogy egy családtag kiesik a munkából a beteg gyermek állandó ellátása miatt, sőt, a legsúlyosabb esetben akár a gyermek korai elvesztése is megtörténhet.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek.
Tavaly novembertől ezért Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, mely minden család számára ingyenesen vehető igénybe – hangsúlyozta Mikos Borbála.
Kiemelte, az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett. Ezt megelőzően ugyanis nemigen ismerhetők fel a betegség tünetei, ami késlelteti a gyanú felmerülését. Ha viszont újszülöttkorban kimutatják, amikor a legtöbb mozgató idegsejt életképes és megmenthető, korán elkezdhető a kezelés.
Így nagyon jelentős életminőség-javulás biztosítható, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét.
A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74 százalékánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát – mondta Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.