Ritka betegségnek számít az, amelynek előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000. Azonban ez nem jelenti azt, hogy egy átlagos összetételű csoportban csak minden kétezredik, vagy annál kevesebb ember szenvedne a ritka betegségek valamelyikében, ugyanis a különböző típusú ritka betegségek (6000 – 8000 betegség tartozik ide) előfordulásai összeadódnak – a magyarországi érintettek száma százezres nagyságrendű.
A ritka betegségek rendszerint súlyos, az életkilátásokat jelentősen befolyásoló betegségek, amelyekről általában kevés információ áll az orvosok rendelkezésére, és amelyek területén a kutatási tevékenység is gyérnek mondható. Az érintettek és hozzátartozóik számára a más súlyos betegségekhez képest további nehézségek adódnak a betegség felismerése és kezelése kapcsán, de komoly gondot jelent az is, hogy a betegek a megfelelő életviteli tanácsokhoz hozzájussanak.
Az információhiányból eredő problémák súlyossága miatt lett a kutatás a 2017. évi Ritka Betegségek Világnapjának fő témája. A kutatási tevékenység növelésével jelentősen javítani lehet a ritka betegségek felismerésének arányát és a megfelelő kezelés kiválasztását. A felismeréstől a kezelésig a betegség minden fázisában szükség van további kutatásokra.
Az idei világnap azt is kiemeli, hogy maguk a betegek is részesei lehetnek a kutatásoknak, értékes információkkal segítve a kutatókat és betegtársaikat.